HIPOTIROID KONGENITAL

HIPOTIROID KONGENITAL

Batasan

• Hipotiroid kongenital (HK) yang dimaksud dalam SPM ini adalah hipotiroid kongenital sporadis yang bersifat permanen.
• HK dapat bersifat transien akibat terpajam yodium, lahir dari ibu dengan terapi anti tiroid, defisiensi yodium dapat pula mengakibatkan HK. Keduanya tidak termasuk dalam SPM ini.

Etiologi

• HK merupakan salah satu penyebab retardasi mental yang dapat dicegah. HK menyebabkan terjadinya gangguan metabolisme hormon tiroid yang sangat diperlukan untuk mielinisasi syaraf.
• Diagnosis dini HK sangat penting karena bila diagnosis HK terjadi setealah usia 3 bulan terjadi penurunan IQ yang sangat bermakna..
• Makin lambat diagnosis ditegakkan makin rendah IQ. Insiden universal HK adalah antara 1:3000-1:5000

Tabel 1. Penyebab Hipotiroid Kongenital Permanen

HK permanen/sporadik	Primer a.      Disgenesis b.      Dishormogenesis 2. Sekunder
HK transien	Ibu dengan graves’s Terpajan yodium Dishormogenesis

Manifestasi Klinis

Anamnesis

• Gejala klinis HK pada neonatus sangat tidak spesisfik sehingga diperlukan kewaspadaan yang tinggi. Keluhan utama yang sering dietmukan adalah gannguan perkembangan, wajah dismorfik dan failure to thrive. Keluhan lainnya konstipasi dan adanya riwayat hiperbilirubinemia neonatal yang berkepanjangan.
• Pemeriksaan fisik
• Gagal tumbuh (berat dan tinggi badan yang terganggu)
• Pucat
• Ubun-ubun besar lebar dan lambat menutup
• Muka sembab (dismorfik)
• Makroglosia, kulit kering
• Hernia umbilikalis
• Hipotonia
• Gangguan perkembangan
• Dilaporkan 12% kasus HK mempunyai kelainan kongenital lainnya (jantung,tuli)

Pemeriksaan penunjang

1. Fungsi tiroid

-          HK primer : kadar TSH meningkat dan kadar T4 rendah

-          HK sekunder : kadar TSH dan T4 menurun.

2. Skintigrafi tiroid
3. Darah tepi : anemia normositik normokrom
4. Hiperkolesterolnemia
5. BERA
6. Usia tulang

Kriteria Diagnosis

Diagnosis ditegakkan dengan gejala klinis dan pemeriksaan penunjang.

PENATALAKSANAAN

- Dosis yang diberikan sesuai dengan tabel dibawah

Tabel 2. Dosis L Tiroksin

Usia	Dosis (mikrogram/kg/hari)
0-3 bulan	10-15
3-6 bulan	8-12
6-12 bulan	6-8
1-5 tahun	4-6
6-12 tahun	3-5
> 12 tahun	2-4

-    Kontrol dilakukan setiap bulan sampai usia 2 tahun; setiap 3 bulan sampai usia 5 tahun dan selanjutnya setiap 6 -12 bulan sampai pertumbuhan berhenti.

-    Konsultasi rehabiltasi medik

- Konsultasi lain (atas indikasi)

Keberhasilan terapi dimonitor dengan parameter

-    Kadar serum T4 berada pada ½ nilai normal batas atas

-    Terjadi kejar tumbuh untuk berat atau tinggi badan

-    Terjadi kemajuan dalam developmental quotient

HK sporadik merupakan kelainan kongenital yang tidak familial, kecuali pada kasus-kasus tertentu.

HK permanen memerlukan pengobatan seumur hidup sehingga perlu selalu diperhatiakn kepatuahn berobat.