PUBERTAS PREKOKS

PUBERTAS PREKOKS

Batasan

·               Istilah pubertas prekoks menunjukkan timbulnya tanda seks sekunder sebelum usia 8 tahun pada anak perempuan dan 9 tahun pada anak lelaki.

·               Pubertas prekoks lebih sering pada perempuan (rasio perempuan:lelaki=12:1) pada perempuan 80% bersifat idiopatik. Sebagian besar etiologi intrakranial lebih sering ditemukan pada anak lelaki

Klasifikasi

Tabel 1. Klasifikasi dan etiologi pubertas prekoks

GnRH dependent (sentral) -          Idioatik -          Lesi otak organik -          Hamartoma hipotalamus -          Tumor otak, hidrosefalus, trauma kepala berat, myelomeningokel, radiasi kranial -          Hipotiroid (lama dan tidak diobati)

GnRH independent (perifer) Isoseksua                 Perempuan                                                                     Lelaki -Tumor gonad                                                     - Hiperplasia adrenal kongenital -Kista ovarium autonom                                     - Tumor adrenokortikal -Tumor ovarium                                                  - Tumor sel Leydig -Granulosa-theca cell tumor                                -Familial male pracocious puberty/ -Teratoma, chorioepithelioma                                testotoksikosis -Sex-cord tumour                                                 -Pseudohypoparathyroidism -Feminizing adrenocortical tumor                       - HCG-secreting tumor -Estrogen eksogen                                                -SSP -Mc-Cune Albright                                              - Hepatoblastoma                                                                              -Mediastinal tumor pada Sind                                                                                Klinifelter                                                                              -Teratoma                                                                              -Defek reseptor glukokortikoid                                                                              -Androgen eksogen

Heteroseksual            Perempuan                                                                 Lelaki - Hiperplasia adrenal kongenital                           - Feminizing adrenocortical tumor - Tumor adrenal                                                     -SCTAT Assocciated with Peutz- -Tumor ovarium                                                       Jeghers syndrome - Defek reseptor glukokortikoid                             -Estrogen eksogen - Androgen eksogen

Pubertas prekoks inkomplet -          Telarche prematur -          Adrenarche prematur -          Menarche prematur

Manifestasi Klinis

Anamnesis

·   Tanda-tanda seks sekunder/pubertas

• Varian atau bukan
• Awitan (misal CAH timbul pada usia 3-5 tahun)
• Progresifitas gejala dan tanda (nasal pada tumor adrenal)
• Percepatan tumbuh (Tall child)

·   Gejala lain

• Gejala neurologis
• Tekanan intrakranial meninggi ataupun defisit nervi kranial (mis Tumor SSP)
• Gejala khas tumor (hamartoma-gelatic laughter)
• Riwayat keluarga (testosikosis- hanya pada lelaki, CAH)
• Pemakaian obat-obatan (hormone, non hormone)
• Riwayat penyakit dahulu terutama pada penyakit-penyakit SSP:ensefalitis, meningitis

Pemeriksaan fisik

• Keadaan umum
• Antropometri (tall stature)
• Status gizi (obesitas) dan keadaan umum lainnya (retardasi mental, tekanan darah)
• Status pubertas (volume testes-pada GIPP tetap kecil;isoseksual atau heteroseksual)
• Tanda-tanda ekses hormonal (akne,hirsustisme,moon face)
• Status neurologis

Pemeriksaan penunjang

• Untuk menentukan klasifikasi pubertas prekoks berdasarkan pemeriksaan serum LH, FSH dan steroid seks (estrogen-perempuan, testosteron-lelaki). Khusus pada anak lelaki kadar B-HCG serum (germinoma) turut diperiksa.
• Usia tulang dan USG pelvis (pada anak perempuan saja) diperlukan untuk menguatkan diagnosis dan pemantauan pengobatan selanjutnya
• Atas indikasi
• Uji GnRH, 17-OH progesterone
• Pencitraan lain CT/MRI kepala, adrenal, bone survey (McCune Albright)

Tabel 2. Gambaran hormonal pubertas prekoks

Klasifikasi	LH	FSH	Steroid seks
Pubertas prekoks sentral	↑	↑	↑
Pubertas prekoks perifer	↓	↓	↑
Varian pubertas	N	N	N

PENATALAKSANAAN

Terapi Non-Farmakologi

Tujuan tatalaksana dan pengobatan GDPP:

• Deteksi dan pengobatan lesi intrakranial
• Menahan maturasi seksual prematur sampai usia awitan pubertas normal
• Rergresi tanda seks sekunder yang telah muncul
• Mencapai tinggi matur normal, menekan laju pematangan tulang yang cepat
• Mencegah gangguan emosi dan kecacatan dan mengurangi kecemasan oranng tua, meningkatkan pemahaman dengan konseling, pendidikan seks dini
• Mengurangi risiko kekerasan seksual dan hubungan seksual dini
• Mencegah kehamilan pada anak perempuan
• Menjaga kesuburan di kemudian hari
• Mengurangi peningkatan risiko kanker payudara akibat menarche dini

Terapi Farmakologi

• Sesuai etiologi
• GDPP idiopatik:GnRH analog
• GIPP: medroksi-progesteron, ketokonazole dll
• Tipe varian:observasi

Prognosis

·         Sesuai etiologi

·         GDPP idiopatik: dengan GNRH agonis

            - Tinggi badan akhir sesuai potensi genetik

            - Fertilitas tidak terganggu

            - Gangguan psikososial minimal, tanda-tanda seks sekunder regresi

·         GIPP : terapi medis

            - Potensi tinggi genetik ↓

            - Regresi tanda seks sekunder ±↓