EPIDERMOLYSIS BULLOSA

EPIDERMOLYSIS BULLOSA

BATASAN

            Epidermolysis bullosa (EB) adalah penyakit kulit yang bersifat genetik (penyakit keturunan) yang ditandai dengan rapuhnya kulit, membran mukosa dan terbentuknya blister (lepuhan) di kulit sebagai respon terhadap trauma mekanikal (Medscape Reference, 2012).

PATOFISIOLOGI

            Kulit kita terdiri dari dua lapisan utama, yaitu: lapisan kulit terluar (epidermis) dan lapisan kulit dalam (dermis). Penyebab utama terjadinya EB adalah kurangnya protein keratin yang bertanggung jawab dalam menjaga integritas kulit. Epidermolysis bullosa dibagi menjaditiga kategori, yaitu EB Simplex, EB Junctional dan EB Dystrophic.

            Epidermolysis Bullosa Simplex (EBS) penyebab utamanya adalah keturunan tetapi dalam bentuk yang langka, seperti EBS dengan muscular dystrophy. Kerapuhan kulit pada EBS terjadi karena kurangnya protein keratin 5 dan 14. Protein keratin merupakan kerangka penghubung sel dengan kulit, sehingga kekurangan dari protein dapat menyebabkan perpecahan dan kulit menjadi rapuh dan menggelembung (melepuh). EBS dapat diklasifikasikan menjadi: Localised EBS, Generalised EBS dan EBS Dowling Meara. Localised EBS jarang menyebabkan permasalahan pada anak-anak. Lepuhan biasanya timbul di tangan dan kaki. Anak-anak dengan Generalised EBS kehilangan kulit superficial yang luas. Generalised EBS biasanya terjadi setelah bayi baru lahir atau satu hari setelahnya dibagian tepi popok bayi. Sedangkan Dowling Meara EBS biasanya muncul di tepi baju anak-anak. Sehingga pada anak-anak dengan diagnosis Dowling Meara EBS harus menggunakan baju yang tipis dan secukupnya saja. Kain yang baik digunakan adalah yang terbuat dari Hydrofibre. Gejala lain yang muncul pada Dowling Meara EBS adalah lepuhan di laryngeal. Gagal nafas dapat terjadi pada kasus ini dan perlu diberikan Dexametason oral atau budeneside nebulizer.

            Junctional EB (JEB) terjadi oleh karena kerusakan di laminar denza. JEB dapat diklasifikasikan menjadi: Herlitz JEB, Non-Herlitz JEB dan JEB yang disertai pyloric atresia. Herlitz JEB teradi karena hilangnya protein Laminin 332. Pada Dowling Meara EBS, lepuhan laryngeal merupakan wujud dari Herlitz JEB. Untuk terapinya dapat diberikan dexamethason oral atau budenesid nebulizer. Non-herlitz JEB disebabkan oleh karena ada kerusakan di protein kolagen tipe XVII atau Laminin 332. Sedangkan untuk Junctional EB dengan pyloric atresia (JEB PA) dikarenakan kekurangan α6β4 integrin.

            Klasifikasi EB yang ketiga adalah Dystrophic EB yang terjadi oleh karena kurangnya kolagen tipe VII dan dapat dibalut dengan menggunakan perban dengan lapisan yang non adherent, seprti silikon atau lipidocolloid halus. Lapisan kedua untuk membalut luka biasanya digunakan foam dressing untuk melindungi dan menyerap eksudat (Denyer, 2009).

DIAGNOSIS

            Gejala timbulnya EBS yang pertama dijumpai adalah munculnya lepuhan-lepuhan di kulit. Untuk menentukan klasifikasi EBS dapat dengan menggunakan beberapa test labiratorium, yaitu menggunakan:

1.      Transmission electron microscopy,

Digunakan untuk melihat tingkat pembelahan kulit pada epidermolysis bullosa dan dapat memvisualisasikan dan pengujian semi kuantitatif dari struktur kulit yang biasanya terganggu pada EB.

2.      Immunofluorescence mapping (IFM),

IFM merupakan alat diagnostik yang menggunakan transmisi electron microscopy untuk beberapa tipe EB.

3.      Mutation Analysis

Mutation analysis merupakan alat test utama yang dapat digunakan untuk tipe dari keturunan dan jenis mutasi molekuler.

PENATALAKSANAAN

            Pengobatan epidermolisis bulosa terutama pada pencegahan dan penyembuhan luka lepuhan. Apabila lepuhan telah muncul maka cairan yang ada didalam lepuhan harus dikeluarkan dengan menggunakan jarum steril. Pengambilan cairan dari dalam lepuhan harus dilakukan secara komplit dan halus dengan cara meninggalkan kulit teratas dari lepuhan tetap dikulit (jangan sampai tercabut) lalu ditutup dengan petrolatum putih-kasa yang dapat meresap sehingga dapat mengoptimalkan proses penyembuhan. Bila lepuhan terisi cairan lagi maka pengeluaran cairan (drainage) harus dilakukan berkali-kali. Luka terbuka harus ditutup dengan perban non adherent seperti petrolatum, hydrogel, fenestrateed sillicon. Perban luka tidak boleh terlalu keras. Untuk mencegah terjadinya infeksi pada luka terbuka dapat diberikan obat antibakteri topikal, seperti:polymyxin, bacitracin atau silver sulfadiazine. Obat topikal tersebut dapat digunakan pada luka terbuka dan mempercepat penyembuhan luka. Gentamisin (480 mg/L saline), asam asetat (cuka putih) dapat digunakan untuk mencegah pertumbuhan Pseudomonas dan Staphylococcal (Medscape Reference, 2011).