Hirsprung Disease

HIRSPRUNG DISEASE

Definisi

Hirschsprung terjadi karena adanya permasalahan pada persarafan usus besar paling bawah, mulai anus hingga usus di atasnya. Syaraf yang berguna untuk membuat usus bergerak melebar menyempit biasanya tidak ada sama sekali atau kalopun ada sedikit sekali. Namun yang jelas kelainan ini akan membuat BAB bayi tidak normal, bahkan cenderung sembelit terus menerus. Hal ini dikarenakan tidak adanya syaraf yang dapat mendorong kotoran keluar dari anus

Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltik). Kontraksi otot-otot tersebut dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut ganglion, yang terletak dibawah lapisan otot. Pada penyakit Hirschsprung, ganglion ini tidak ada, biasanya hanya sepanjang beberapa sentimeter. Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan-bahan yang dicerna dan terjadi penyumbatan. Penyakit Hirschsprung 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki. Penyakit ini kadang disertai dengan kelainan bawaan lainnya, misalnya sindroma Down.

Gejala-gejala yang mungkin terjadi:

• segera setelah lahir, bayi tidak dapat mengeluarkan mekonium (tinja pertama pada bayi baru lahir)
• tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir
  perut menggembung muntah
• diare encer (pada bayi baru lahir)
• berat badan tidak bertambah
• malabsorbsi.

Etiologi penyakit hirscprung

§ Keturunan karena penyakit ini merupakan penyakit bawaan sejak lahir.

§ Faktor lingkungan

§ Tidak adanya sel-sel ganglion dalam rectum atau bagian rektosigmoid kolon.

§ Ketidakmampuan sfingter rectum berelaksasi

Manifestasi Klinis

1.   Masa neonatal

§ Gagal mengeluarkan mekonium dalam  48 jam setelah lahir

§ Muntah berisi empedu

§ Enggan minum

§ Distensi abdomen

2.   Masa bayi dan kanak-kanak

§ Konstipasi

§ Diare berulang

§ Tinja seperti pita, berbau busuk

§ Distensi abdomen

§ Gagal tumbuh

Patofisiologi

Penyakit Hirscprung, atau megakolon kongenital adalah tidak adanya sel-sel ganglion dalam rektum atau bagian rektosigmoid kolon. Ketidakadaan ini menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya peristalsis serta tidak adanya evakuasi usus spontan. Selain itu, sfingter rektum tidak dapat berelaksasi, mencegah keluarnya feses secara normal. Isi usus terdorong ke segmen aganglionik dan feses terkumpul di daerah tersebut, menyebabkan dilatasinya bagian usus yang proksimal terhadap daerah itu. Penyakit hirscprungdiduga terjadi karena faktor-faktor genetik dan faktor lingkungan, namun etiologi sebanarnya tidak diketahui. Penyakit hairscprung dapat muncul pada sembarang usia, walaupun sering terjadi pada neonatus.

Sel ganglion parasimpatik dari pleksus aurbach di kolon tidak ada

Peristaltik segmen kolon turun dan mengenai rektum dan kolon kongenital bagian bawah

                                                         Hipertrofi

                                       Distensi kolon bagian proksimal

                                                    Distensi abdomen

Karakteristik

Karektertik megakolon didapat pada anak-anak adalah akibat dari kombinasi latihan BAB (Buang air besar) yang salah dan gangguan mental dan emosional yang dikarenakan oleh anak tersebut tidak mau mencoba untuk BAB. Administrasi dosis laksatif yang gagal untuk menyelasaikan masalah secara permanen dan dalam masa yang panjang rectum anaknya akan dipenuhi feses yang padat dan kolon menjadi besar secara progresif. Setelah bagian kolon yang menggelembung dikosongkan, rawatan primer untuk kelainan ini adalah psychiatric dan termasuk memujuk anak tersebut menerima latihan tersebut Megakolon pada dewasa bias disebkan oleh mengambil obat-obat tertentu, fungsi troid yang abnormal, DM (Diabetes millitus, scleroderma atau amyloidosis. Berbagai prosedur pembedahan untuk membaikkan kondisi ini

Diagnosis

Diagnosis yang diperoleh terutama dengan teknik radiografi dan ultrasound. Studi tentang penilaian kolonik transit sangat berguna dalam menentukan kemampuan fisik tubuh untuk menahan daya yang dapat merubah posisi megakolon dari bentuk istirahat atau untuk merubah bentuk..Dalam tes ini, pasien diharuskan menelan larutan yang mengandung bolus ‘kontras radio-opaq’. Dari sini didapatkan film dalam jangka waktu1,3 dan 5 jam kemudian. Pasien dengan kelembaman kolon dapat dikenal pasti dari penilaian yang terbentukdi sepanjang usus besar, sementara pasien obstruksi berlebihan akan mengakumulasi penilaian pada tempat tertentu. Suatu colonscopy bisa juga digunakan untuk menegaskan penyebab obstruksi secara mekanikal. Monometri anorektal bisa membantu dalam membedakan bentuk kongenital dan didapat. Biopsi rektal direkomendasi untuk diagnosis akhir bagi penakit Hirschprung.

Pemeriksaan yang biasa dilakukan:

§ Rontgen perut (menunjukkan pelebaran usus besar yang terisi oleh gas dan tinja)

§ Barium enema

§ Manometri anus (pengukuran tekanan sfingter anus dengan cara mengembangkan balon di dalam rektum)

§ Biopsi rektum (menunjukkan tidak adanya ganglion sel-sel saraf

Pemeriksaan Penunjang Penyakit Hirschprung

1. Radiologi

·    Pada foto polos abdomen memperlihatkan obstruksi pada bagian distal dan dilatasi kolon proksimal.

·    Pada foto barium enema memberikan gambaran yang sama disertai dengan adanya daerah transisi diantara segmen yang sempit pada bagian distal dengan segmen yang dilatasi pada bagian yang proksimal. Jika tidak terdapat daerah transisi, diagnosa penyakit hirschprung ditegakkan dengan melihat perlambatan evakuasi barium karena gangguan peristaltik.

2. Laboratorium

    Tidak ditemukan adanya sesuatu yang khas kecuali jika terjadi komplikasi, misal : enterokolitis atau sepsis.

3. Biopsi

 Biopsi rektum untuk melihat ganglion pleksus submukosa meisner, apakah terdapat  ganglion  atau tidak. Pada penyakit hirschprung ganglion ini tidak ditemukan.

Penatalaksanaan Hirschprung

§ Pembedahan

Pembedahan pada penyakit hirscprung dilakukan dalam dua tahap. Mula-mula dilakukan kolostomi loop atau double–barrel sehingga tonus dan ukuran usus yang dilatasi dan hipertrofi dapat kembali normal (memerlukan waktu kira-kira 3 sampai 4 bulan). Bila umur bayi itu antara 6-12 bulan (atau bila beratnya antara 9 dan 10 Kg), satu dari tiga prosedur berikut dilakukan dengan cara memotong usus aganglionik dan menganastomosiskan usus yang berganglion ke rectum dengan jarak 1 cm dari anus. Prosedur Duhamel umumnya dilakukan terhadap bayi yang berusia kurang dari 1 tahun. Prosedur ini terdiri atas penarikan kolon nromal ke arah bawah dan menganastomosiskannya di belakang anus aganglionik, menciptakan dinding ganda yang terdiri dari selubung aganglionik dan bagian posterior kolon normal yang ditarik tersebut. Pada prosedur Swenson, bagian kolon yang aganglionik itu dibuang. Kemudian dilakukan anastomosis end-to-end pada kolon bergangliondengan saluran anal yang dilatasi. Sfinterotomi dilakukan pada bagian posterior. Prosedur Soave dilakukan pada anak-anak yang lebih besar dan merupakan prosedur yang paling banyak dilakukanuntuk mengobati penyakit hirsrcprung. Dinding otot dari segmen rektum dibiarkan tetap utuh. Kolon yang bersaraf normal ditarik sampai ke anus, tempat dilakukannya anastomosis antara kolon normal dan jaringan otot rektosigmoid yang tersisa.
  

§ Konservatif

Pada neonatus dengan obstruksi usus dilakukan terapi konservatif melalui pemasangan sonde lambung serta pipa rectal untuk mengeluarkan mekonium dan udara.

§ Tindakan bedah sementara

Kolostomi dikerjakan pada pasien neonatus, pasien anak dan dewasa yang terlambat didiagnosis dan pasien dengan enterokolitis berat dan keadaan umum memburuk. Kolostomi dibuat di kolon berganglion normal yang paling distal.