HEMOFILIA

HEMOFILIA

BATASAN

Penyakit perdarahan yang disebabkan oleh kelainan pembekuan darah yang herediter akibat adanya defisiensi faktor VIII, IX dan XI

KLASIFIKASI

1.      Hemofilia A ( defisiensi faktor VIII )

2.      Hemofilia B ( defisiensi faktor IX )

3.      Hemofilia C ( defisiensi faktor XI )

ETIOLOGI

Herediter ( hemofilia A dan B bersifat sex linked resesif, hemofilia C autosomal resesif )

KRITERIA DIAGNOSIS

1. Tendensi perdarahan yang sukar berhenti/kebiru-biruan baik spontan maupun sesudah trauma ringan/tindakan seperti hematoma, perdarahan atau hemartrosis
2. Riwayat keluarga
3. Waktu pembekuan memanjang
4. PT normal, PTT ↑
5. Trombin generation test ( TGT )/PTT substitution test : abnormal

DIAGNOSIS BANDING

1. Defisiensi faktor XII
2. Penyakit Von Willebrand

PEMERIKSAAN PENUNJANG

1. Darah rutin : Hb, leukosit, trombosit, morfologi darah tepi
2. Waktu perdarahan, waktu pembekuan
3. PT, PTT
4. TGT/PTT substitution test

PENYULIT

1. Perdarahan hebat
2. Artritis kronik karena hemartrosis berulang
3. Penyulit setelah terapi : Infeksi, hepatitis B atau C post transfusi, peningkatan    

                                                   kadar SGOT, SGPT, infeksi HIV, timbulnya inhibitor

                                                   setelah transfusi berulang

PENATALAKSANAAN

Terapi Non-Farmakologi

1.      Umum

Mencegah perdarahan dengan menghindari trauma

Tidak meklakukan tindakan yang dapat menimbulkan perdarahan

Seperti mencabut gigi atau sirkumsisi tanpa persiapan

2.      Khusus

a. Hemofilia A

Transfusi konsentrat Faktor VIII atau kriopresipitat

·         Dosis : 0,5 x BB (kg) x kadar yang diinginkan (%)

            Satu kantong kriopresipitat mengandung 100-150 unit faktor VIII

            Sebagai patokan kadar faktor VIII yang diperlukan

·         Lesi/tindakan (% normal) : Kadar faktor VIII

• Hemartrosis ringan,hematoma:15-20%
• Hemartrosis berat, hematoma luas:20-40%
• Operasi berat: 80-100%

·         Lama pemberian tergantung derajat beratnya perdarahan

•  Pencabutan gigi dan epistaksis 2-5 hari
•  Operasi atau luka laserasi luas 7-14 hari

·         Bila tidak tersedia dapat diberikan plasma segar 10-15 ml/kgBB, dan bila terjadi perdarahan massif, dapat diberikan darah segar 10-20ml/kgBB disusul dengan pemberian kriopresipitat

Bila terjadi hemartrosis berat harus dilakukan sinovektomi untuk mencegah terjadinya kontraktur akibat fibrosis

Bila terdapat preparat faktor VIII komersial (koate) dapat diberikan dengan dosis 25 ml/kgBB

                       

Proses pemberian faktor VIII sebelum operasi :

·         Bedah minor

Dosis : sampai kadar dalam plasma 100% 1 jam sebelum prosedur       dilakukan (50 unit/kgBB)

·                                 Bedah mayor

Dosis  : sampai kadar dalam plasma 100% 1 jam sebelum prosedur dilakukan ( 50 unit/kgBB)

Kadar plasma dipertahankan >60% selama 4 hari

Kadar plasma dipertahankan > 40% selama 4 hari berikutnya atau sampai jahitan dan drainase membaik

·         Prosedur ortopedi

Dosis  : sampai kadar dalam plasma 100% 1 jam sebelum prosedur dilakukan ( 50 unit/kgBB)

Kadar plasma dipertahankan > 80% selama 4 hari( 40 unit unit / kgBB 3 kali / hari

Kadar plasma dipertahankan > 40% selama 4 hari berikutnya( 40 unit / kg BB 2 kali / hari

Bila penderita di gips, pengobatan dihentikan

Bila penderita tidak di gips, kadar plasma dipertahankan 20% selama ambulasi

Selama rehabilitasi kadar plasma dipertahankan > 10% selama 3 minggu

·                                 Prosedur gigi

EACA 100 ml/kgBB 4 jam sebelum pembedahan

Faktor pembekuan sampai kadar plasma mencapai 100% 1 jam sebelum prosedur

     

b. Hemofilia B

            Transfusi konsentrat faktor IX

c. Hemofilia C

            Plasma segar 10-15 ml/kgBB

PROGNOSIS

            Tergantung penyulit